种类少 价格高 如何让罕见病药物“不罕见”

近日，医药市场调研机构EvaluatePharma发布的《2019年孤儿药报告》显示，2018年全球孤儿药市场为1310亿美元，全球孤儿药市场将快速增长，2024年或达到2420亿美元。

孤儿药（OphanDrug）即用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病即可被定义为罕见病。那么，罕见病在我国情况如何，用药难题体现在哪儿，又该如何从源头防控、支持罕见病药品的研发创新、打开药品降价空间？

病例少诊断难

由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平也相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

瓷娃娃、睡美人……这些听上去并不可怕甚至有些“美好”的名称背后，却是一些罕见而令人痛苦的疾病。据不完全统计,我国约有2000万罕见病患者。

如“瓷娃娃病”作为一种罕见病，又称成骨不全症或脆骨病，其特征为骨质脆弱、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨骼病。但正因为发病率较低，罕见病患者的治疗和用药也容易出现问题。

国家卫生健康委员会医政医管局副局长焦雅辉表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平也相对欠缺。

同时，我国罕见病患者用药保障的主要途径包括基本医保、大病医保、慈善救助等多种方式，但由于种种原因，罕见病患者群体的用药保障并不完善，部分患者因病致贫、因病返贫现象较为突出，有的患者甚至因为药费负担过重长期得不到有效治疗。

据悉，为维护罕见病患者健康权益，去年5月，国家卫健委等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，明确了21-羟化酶缺乏症、白化病等121种疾病为罕见病。

焦雅辉表示，国家卫健委还成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院被纳入罕见病诊疗网络。

今年4月17日，国家医疗[保障局正式公布了《2019年国家医保药品目录调整工作方案》。根据方案，抗癌药、罕见病用药等将被优先考虑，价格较高或对医保基金影响较大的专利独家药品将通过谈判获得准入。

种类少价格高

罕见病用药量很少，企业要研发治疗罕见病药品的投入和产出比差别较大。

北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病的最大问题在于世界范围内不到5%的罕见病存在有效的药物治疗，并且这些药物很多都是国外制药。在研发方面，医生团队、研究机构和高校要协同起来，共同研究发现发病机制等。

除了种类少，罕见病药物价格也普遍偏高。有业内人士分析，一方面，罕见病患病人群较少，市场较小，投资收益回报低，药企对孤儿药的开发动力不足。另一方面，即便药企愿意进行研发，但由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，也无法满足药品上市需求。

焦雅辉表示，罕见病的管理其实不单纯是一个医学问题和医疗问题，也是一个社会难题。目前很多的罕见病缺乏有效的诊断和治疗的手段。罕见病的用药量很少，企业要研发治疗罕见病药品的投入和产出比差别较大。与此同时，研发风险相较常见病药大许多，除了要面对本身就艰难的研发环境，药企还需面对来自国外竞争者的压力。

但随着人们对罕见病的日益关注，孤儿药量少价高的问题也在逐渐得到缓解。上述报告认为，孤儿药市场强劲增长，医药行业也开始关注并投资罕见疾病群体这一利好市场。此外，尽管美国等主要市场的定价压力不断加大，孤儿药产品仍然能够获得利润丰厚的定价溢价。药品从每例患者的收入随着患者人数的减少而增加。在2018年，共有十种孤儿药从每例患者的收入超过20万美元，其中四种治疗血液疾病、两种治疗呼吸系统疾病。

多方施力防控救助

近年来，国家卫健委会同有关部门，加强罕见病相关科技研发，加大对罕见病的诊断治疗科研方面的推进力度。

为了保障罕见病患者的用药需求，继对抗癌药实行增值税优惠后，我国对罕见病药品也开始实行增值税优惠，支持罕见病药品的研发创新，进一步打开药品降价空间。3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%的征收率计算缴纳增值税；对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。

“从经济学角度来看，除了优先审评政策之外，还应该对罕见病药物实验数据给予一定的保护，鼓励药企主动研发生产罕见病药物。与此同时，境外已经批准上市的罕见病治疗药物，在国内是可以附带一定的条件上市，即有条件地批准上市。”经济学家宋清辉对中国商报记者表示。

除了对孤儿药研发上市给予一定优惠外，如何帮助罕见病患者，减少罕见病发生率也成为重点。近年来，国家卫健委会同有关部门，加强罕见病相关科技研究，通过新药专项、公益性行业科研专项，以及国家重点研发计划、精准医学重点专项等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面的推进力度。

我国各地也都在积极探索各种模式。从2005年起，上海、青岛、浙江等地已相继出台了具有地方特色的罕见病药物保障模式。以青岛为例，2012年，青岛市实施由财政出资、医保经办的大病救助制度，2017年左右建立了“基本医疗保险+大病医疗保险+补充医疗保险+社会救助”的多层次医疗保障体系，将部分罕见病药物、特材和精准诊疗项目纳入大病保险等基本医疗保障范围。

此外，做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。“首先还要从根本上防止和减少这些罕见病的发生，因此，我们还构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，实践证明这是有效减少罕见病的一个手段。”焦雅辉表示。（记者 李孟）

转自：中国商报